Se calcula que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las que 4.000 carecen de cura

Este lunes 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y para tan especial fecha el Centro de Estudios en Bioderecho, Ética y Salud de la Universidad de Murcia (CEBES), la Unidad Española de la Cátedra UNESCO de Bioética (Haifa) y la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia han organizado un coloquio-debate que, bajo el título de “La voz del paciente”, aborda los retos éticos, jurídicos y médicos que plantea la actual realidad de las enfermedades raras en nuestro país.

El acto contará con la intervención de Gema Chicano Saura y Faustino Herrero Huerta, y se celebrará el lunes día 29 de febrero en el Hemiciclo de la Facultad de Letras a partir de las 18:00 horas.

Gema Chicano Saura hablará sobre  “Las enfermedades raras en la actualidad: un reto ético y jurídico”. Chicano es inspectora de la Universidad de Murcia y presidenta de la Asociación Nacional de Displasia Ectodérmica desde 2004, enfermedad que sufre su hijo. También es representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Junta Directiva de EURORDIS, una alianza no gubernamental que representa a 705 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 63 países, y que da cobertura a más de 4.000 enfermedades.

Faustino Herrero Huerta disertará sobre “El reto de las enfermedades raras en el ámbito de la medicina”. Es Doctor en Medicina y Académico Numerario de la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia.

El laberinto de las enfermedades raras

Antes de las intervenciones se proyectará un resumen del documental “El laberinto de las enfermedades raras”, realizado por el Centro CREER en colaboración con el grupo de investigación Estudios Críticos de la Comunicación (ECCO) de la Universidad de Almería.

Documental completo:

https://www.youtube.com/watch?v=0Mvrx5xHLE8

Como explica Antonio M. Bañón en el documental: “Se trata de enfermedades poco conocidas por una gran parte de los profesionales de la medicina, y muchos de los afectados no tienen diagnóstico”. “Son  enfermedades –continúa- que causan un alto nivel de discapacidad y que sobrevienen con frecuencia en la infancia”. Según Bañón, el gran desafío de estas patologías son la alta mortalidad, la escasa disponibilidad de medicamentos y la fuerte carga familiar que suponen para quienes le rodean.

El Día Mundial de las enfermedades raras se celebra el último día del mes de febrero y con él se intenta crear conciencia sobre la existencia de estas enfermedades poco frecuentes para intentar potenciar los respectivos tratamientos. Se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas y que alrededor de 4000 de ellas carecen de tratamientos curativos.

El CEBES, la ética y la salud

El Centro de Estudios en Bioderecho, Ética y Salud de la Universidad de Murcia (CEBES), como agente transmisor de la ciencia del Bioderecho, trata de afrontar la búsqueda de solución a los conflictos derivados de la era moderna desde planteamientos éticos, con el aval de la ciencia y bajo el marco de en un derecho cercano a la sociedad cuyo referente radica en el imperativo sustentado por los Derechos Humanos. Desde la visión interdisciplinar, nos hemos propuesto asumir la parte de responsabilidad que nos concierne en la búsqueda de nuevas formas de enfrentarnos a los retos del mundo moderno; porque ante una controversia que afecta a un tema de salud, ante un problema de dignidad, no sólo interviene la ciencia y sus conocimientos avanzados; también interviene la ética, que se interroga por las realidades transcendentes comprometidas en la decisión a tomar; y también lo hace el derecho estableciendo los cauces de convivencia necesarios, las garantías de los derechos , los deberes asignados y el mínimo común denominador mediante el que derecho, ética y ciencia han de converger en la construcción de una solución justa.

Se trata de mirar a las personas desde una perspectiva de justicia; y en ellas lo que se trasluce es dignidad y realización personal. Lo que está en juego es la dignidad de la persona, la justicia, la protección de la salud y de la propia vida, la solidaridad, la ética de nuestra sociedad y, en definitiva, una parte importante del futuro de la propia humanidad.

En el caso de las enfermedades raras se hace especialmente patente la necesidad de recuperar esa solidaridad y respuesta de carácter ético a las graves dificultades en que se encuentran quienes las padecen y quienes se sitúan en su entorno familiar. Es una cuestión de dignidad y justicia no desatender situaciones de extrema dureza en las que hemos de colaborar desde el ámbito del derecho, la asistencia sanitaria, la investigación biomédica y la reflexión ética. Se trata de una exigencia de justicia a la que no podemos permanecer ajenos.

De ahí que desde el Centro de Estudios en Bioderecho, Ética y Salud (CEBES) y de forma conjunta con la Unidad Española de la Cátedra UNESCO de Bioética (Haifa) y la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia, hagamos un llamamiento a la sensibilización con la problemática de las enfermedades raras e invitemos a la reflexión serena y activa con motivo de la celebración el 29 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.ue la literatura es una inmortalidad hacia atrás”